Juuri julkaistussa kansainvälisessä tutkimuksessa löydettiin 11 uutta epilepsialle altistavaa geeniä. Löytö kolminkertaistaa tunnettujen epilepsian riskigeenien määrän.
Epilepsia on yleinen ja suurelta osin geneettinen sairaus. Yleisimpien epilepsiamuotojen taustalla vaikuttavista yksittäisistä geeneistä tiedetään kuitenkin vasta vähän. Maailmassa 65 miljoonaa ihmistä sairastaa epilepsiaa. Kolmasosalla potilaista kohtauksia ei pystytä pitämään poissa nykyisillä hoitomuodoilla, ja tehokkaampien hoitojen kehittäminen edellyttää entistä tarkempaa tietoa epilepsian genetiikasta. Yli 150 tutkijaa ympäri maailmaa osallistui epilepsiageenien kartoittamiseen kansainvälisen epilepsiajärjestön ILAEn tutkimuskonsortiossa (ILAE Consortium on Complex Epilepsies).
Tutkijat vertasivat yli 15 000:n epilepsiaa sairastavan henkilön DNA-näytteitä 30 000 terveen verrokin näytteisiin. Työn tuloksena tunnettujen epilepsiaan liittyvien geenien määrä kolminkertaistui. Tunnistetuista riskigeeneistä 11 on täysin uusia. Nämä geenit osallistuvat muun muassa aivosolujen välisen viestinnän säätelyyn, B6-vitamiinin aineenvaihduntaan sekä geenien ilmentymisen säätelyyn aivoissa. Tutkimuksessa tarkasteltiin myös riskigeenien ja lääkeaineiden vuorovaikutuksia lääke- ja geenitietokannoista. Tutkijat havaitsivat, että suurin osa nykyisistä epilepsialääkkeistä vaikuttaa yhteen tai useampaan epilepsiaan liittyvään geeniin. Lisäksi löytyi 166 muuta epilepsiageeneihin vaikuttavaa lääkettä. Nämä muihin käyttötarkoituksiin kehitetyt lääkkeet voivatkin tarjota mahdollisuuksia myös epilepsian hoitoon. Tutkijat toivovat uusien löytöjen tulevaisuudessa mahdollistavan kohtauksettomuuden entistä suuremmalle osalle potilaista.
Kuopion yliopistollisen sairaalan Epilepsiakeskuksella ja Itä-Suomen yliopistolla oli tärkeä rooli tutkimuksessa. Ne osallistuivat tutkimukseen aineistolla, joka käsitti näytteet ja korkeatasoista aivokuvadataa 422 fokaaliepilepsiaa sairastavalta henkilöltä ja 293 verrokilta. Tutkimuslinjaa jatketaan Itä-Suomen yliopistossa osana professori Reetta Kälviäisen johtamaa epilepsian merkkiainetutkimusta, jota rahoittaa Saastamoisen säätiö. Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa epilepsian geneettisiä ja muita ennustetekijöitä entistä kohdennetumman ja yksilöllisemmän hoidon kehittämiseksi.
Lisätietoja:
Professori Reetta Kälviäinen, p. +358 405839249, reetta.kalviainen (a) kuh.fi
Tutkimusartikkeli:
Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies. The International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. Nature Communicationsvolume 9, Article number: 5269 (2018)
