Lastentautien alaan kuuluva väitöskirja tarkastetaan terveystieteiden tiedekunnassa Kuopion kampuksella.
Mikä on väitöstutkimuksesi aihe? Miksi aihepiiriä on tärkeää tutkia?
Väitöstutkimus käsitteli synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa ja keskittyi erityisesti sen ilmaantuvuuteen ja oheissairauksiin. Lisäksi tutkimuksessa selvitettiin, millainen on synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavien sosioekonominen asema, kognitiivinen kehitys ja elämänlaatu sekä millaiset seikat niihin vaikuttavat.
Hoitamattomana synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta johtaa vaikeaan kasvuhäiriöön ja kehityksen viiveeseen, usein jopa kehitysvammaan. Pian syntymän jälkeen aloitettu levotyroksiini-lääkitys useimmiten turvaa normaalin kasvun ja kehityksen. Jotta lääkitys päästään aloittamaan ajoissa, kilpirauhasen vajaatoimintaa seulotaan vastasyntyneiltä maailmanlaajuisesti yleisimmin kantapääverinäytteestä muutaman vuorokauden iässä. Suomalainen seulontatapa, jossa näyte otetaan syntymähetkellä napasuonesta, on maailmanlaajuisesti harvinainen ja mahdollistaa muita maita nopeamman hoidon aloituksen.
Aihepiiriä on tärkeä tutkia, jotta saamme lisätietoa optimaalisesta hoidosta, tautia sairastavien tarvitsemasta tuesta ja siitä, kuinka sairaus vaikuttaa potilaiden tavalliseen arkielämään lapsuudesta aikuisikään. Tutkimuksen tekeminen Suomessa on erityisen seulontamenetelmämme vuoksi myös kansainvälisesti merkittävää.
Mitkä ovat väitöstutkimuksesi keskeiset tulokset tai havainnot?
Tutkimuksessa todettiin, että vaikka synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on maailmanlaajuisesti yleistynyt, on ilmaantuvuus Suomessa pysynyt toistaiseksi vakaana. Suomessa yksi lapsi noin 2800 vastasyntyneestä sairastaa synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa.
Aiemmista tutkimuksista tiedetään, että synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan liittyy muita synnynnäisiä poikkeavuuksia. Muista liitännäissairauksista tiedetään kuitenkin vain vähän. Tässä tutkimuksessa todettiinkin, että vajaatoimintaa sairastavilla vauvoilla on muita enemmän sairastavuutta vastasyntyneisyyskaudella. Lisäksi kehityksellisiä häiriöitä, kuten kielellisen ja motorisen kehityksen häiriöitä, todettiin 15 vuoden ikään mennessä yli 14 prosentilla vajaatoimintaa sairastavista, kun taas verrokeilla niitä oli alle 6 prosentilla.
Lisäksi tutkimuksessa todettiin, että aikuisilla synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavilla oli merkittävästi matalampi kokonaisälykkyysosamäärä verrattuna testin standardiaineistoon, kun taas lasten kokonaisälykkyys ei eronnut normaalista. Aikuiset myös kokivat terveyteen liittyvän elämänlaatunsa heikentyneeksi. Näiden löydösten voidaan olettaa liittyvän hoidossa tapahtuneeseen kehitykseen. 25 vuotta täyttäneiden potilaiden sosioekonominen asema ei kuitenkaan poikennut verrokeista.
Erityisesti oheissairastavuutta, sosioekonomista asemaa ja elämänlaatua on kansainvälisesti tutkittu vähän. Lisäksi suomalainen seulontajärjestelmä ja nopea lääkehoidon aloitus loivat tutkimukselle uniikin lähtökohdan.
Miten väitöstutkimuksesi tuloksia voidaan hyödyntää käytännössä?
Tuloksia voidaan hyödyntää suunniteltaessa optimaalista hoitoa ja seurantaa tautia sairastaville. Tieto tyypillisistä oheissairauksista, vastasyntyneisyyskauden pulmista ja kehityksellisistä haasteista auttaa tarjoamaan potilaille oikeanlaista tukea. Lisäksi tuloksia voi hyödyntää arvioitaessa optimaalista hoidonaloitusikää ja käytettävää seulontamenetelmää.
Mitkä ovat väitöstutkimuksesi keskeiset tutkimusmenetelmät ja -aineistot?
Väitöstutkimus on osa Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta Suomessa -tutkimusta, joka on Itä-Suomen ja Turun yliopistojen sekä Kuopion ja Turun yliopistollisten sairaaloiden yhteistyöprojekti. Tutkimuksesta valmistuu myös toinen väitöskirja, joka keskittyy enemmän kasvuun ja genetiikkaan. Tutkimuksen kliinisessä osassa KYSin ja TYKSin erityisvastuualueilta kerätyt potilaat osallistuivat psykologin tutkimuksiin, antoivat verinäytteen ja vastasivat elämänlaatukyselyyn. Tutkimuksen toinen osa on puolestaan kansallinen rekisteritutkimus. Tähän aineistoon on kerätty THL:n ja Kelan rekistereistä kaikki Suomessa vuosina 1987–2018 syntyneet synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavat lapset. Heidän tietonsa on saatu tutkijoiden käyttöön Tilastokeskuksen kautta pseudonymisoituina.
Lääketieteen lisensiaatti Emmi Dannerin väitöskirja Congenital hypothyroidism in Finland - incidence, comorbidity and outcome (Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta Suomessa - ilmaantuvuus, oheissairastavuus ja ennuste) tarkastetaan terveystieteiden tiedekunnassa. Vastaväittäjänä toimii dosentti Marja Ojaniemi Oulun yliopistosta ja kustoksena professori Jarmo Jääskeläinen Itä-Suomen yliopistosta.
