Lääketieteen alaan kuuluva väitöskirja tarkastetaan terveystieteiden tiedekunnassa Kuopion kampuksella.
Mikä on väitöstutkimuksesi aihe? Miksi aihepiiriä on tärkeää tutkia?
Fabryn tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka voi vaurioittaa useita elimiä, erityisesti sydäntä. Tässä väitöskirjatutkimuksessa tarkasteltiin Fabryn tautiin liittyvää sydänsairautta ja sen ennusteellista merkitystä suomalaisilla potilailla. Tutkimus perustui kansalliseen kohorttiin, jossa yhdistettiin genotyyppitiedot, sydämen magneettikuvaus, biomarkkerit ja potilaiden pitkäaikainen seuranta.
Tulokset osoittavat, että sydänmuutosten kehittyminen on keskeinen vakavien sydän- ja aivoverenkiertotapahtumien, kuten rytmihäiriöiden, äkkikuolemariskin, aivohalvausriskin ja sydämen vajaatoiminnan, riskitekijä riippumatta taudin geneettisestä taustasta tai potilaan sukupuolesta. Tutkimus korostaa sydämen systemaattisen seurannan merkitystä Fabry-potilailla.
Mitkä ovat väitöstutkimuksesi keskeiset tulokset tai havainnot?
Väitöskirjatutkimus osoitti, että Fabryn tautiin liittyvät sydänmuutokset ovat yhteydessä merkittävästi lisääntyneeseen riskiin sairastua sydämen vajaatoimintaan, eteisvärinään ja aivohalvaukseen. Sama geenimuutos voi johtaa hyvin erilaiseen taudinkuvaan jopa saman perheen sisällä, eikä pelkkä geneettinen löydös riitä sairastumisriskin arviointiin. Sydämen kuvantaminen ja biomarkkerit tukevat riskinarviota ja voivat auttaa tunnistamaan korkean riskin potilaat varhaisessa vaiheessa.
Miten väitöstutkimuksesi tuloksia voidaan hyödyntää käytännössä?
Tutkimus tukee yksilöllistä ja taudinkuvaan perustuvaa lähestymistapaa Fabryn taudin seurannassa ja hoidossa. Sydämen magneettikuvauksen ja biomarkkereiden systemaattinen käyttö voi parantaa riskinarviota ja auttaa kohdentamaan hoitoa oikea-aikaisesti.
Mitkä ovat väitöstutkimuksesi keskeiset tutkimusmenetelmät ja -aineistot?
Tutkimuksessa selvitettiin, miten Fabryn tauti vaikuttaa sydämeen ja miten sydänmuutokset liittyvät potilaan sairastumisriskiin. Tutkimus perustui suomalaisten Fabry-potilaiden ja -perheiden aineistoihin. Tutkimuksessa hyödynnettiin geenitutkimuksia, sydämen kuvantamista ja potilastietoja. Geenitutkimusten avulla tunnistettiin Fabryn tautiin liittyviä geenivirheitä ja niiden periytymistä perheissä. Sydämen rakennetta ja toimintaa tutkittiin erityisesti sydämen magneettikuvauksella, jonka avulla voitiin havaita sydänlihaksen paksuuntumista ja muita varhaisia muutoksia.
Lisäksi tutkimuksessa seurattiin verestä mitattavia merkkiaineita sekä potilaiden terveydentilaa useiden vuosien ajan. Näin pystyttiin arvioimaan, miten sydänmuutokset kehittyvät ajan myötä ja miten ne liittyvät vakaviin sydän- ja aivoverenkiertotapahtumiin.
Yhdistämällä geneettiset tiedot, sydämen kuvantamisen ja pitkäaikaisen seurannan tutkimus tuotti kokonaisvaltaisen kuvan Fabryn taudin sydänilmentymistä.
Lääketieteen lisensiaatti Kati Valtolan väitöskirja Fabry Cardiomyopathy in Finland (Fabry-kardiomyopatia Suomessa) tarkastetaan terveystieteiden tiedekunnassa. Vastaväittäjänä toimii professori Markku Savolainen Oulun yliopistosta ja kustoksena professori Johanna Kuusisto Itä-Suomen yliopistosta.
Väitöstilaisuus
