Itä-Suomen yliopiston ja Oulun yliopiston tutkijat ovat tuottaneet ensimmäisen, kromosomeittain kootun verrokkigenomin saimaannorpalle. Nyt norpan koko genomin eli perimän jokaisen kromosomin emäsjärjestys on luettu ja koottu virtuaalisiksi kartoiksi geenisisältöineen. Julkaistu perimä tarjoaa ainutlaatuisen näkökulman lajin geneettiseen koostumukseen ja sopeutumiseen makean veden elinympäristöön. Lisäksi se tukee tutkimukseen perustuvaa suojelua.
Verrokkigenomi on malli – nimensä mukaisesti vertailukohta, jota vastaan muiden yksilöiden genomidataa voidaan analysoida. Se on huolellisesti koottu esitys siitä, miltä lajin perimä tyypillisesti näyttää, kuinka se on organisoitunut kromosomeiksi, missä järjestyksessä sen DNA-sekvenssit ovat ja mitä geenejä se sisältää.
– Verrokkigenomit ovat kuin karttoja lajin perinnölliseen tietoon, kertoo professori Jaakko Pohjoismäki Itä-Suomen yliopistosta.
– Kartta on vain esitys maastosta, mutta auttaa silti suunnistamaan. Samaan tapaan verrokkigenomi auttaa tutkijoita ymmärtämään, missä eri geenit ovat ja miten eri yksilöt eroavat toisistaan perimältään. Yksityiskohtainen tieto geeneistä paljastaa myös toiminnallisia eroja lajien välillä.
Genomilähettiläs Tuukka
Useimmista verrokkiperimistä poiketen, nyt julkaistu genomi on peräisin elävästä saimaannorpasta. Urosnorppa Tuukka otettiin kiinni vuonna 2023 osana geneettisiä siirtoja, joilla pyritään turvaamaan jäljellä olevan perinnöllisen monimuotoisuuden säilymistä. Tuukasta otettiin pieni ihonäyte, josta kasvatettiin laboratoriossa solulinja ja saatiin korkealaatuista DNA:ta genomin emäsjärjestyksen lukemiseen tarvittavalla tarkkuudella. Solulinja säilöö ainutlaatuista perimää elävässä muodossa, hyödyttäen paitsi nykyistä tutkimus- ja suojelutyötä mutta myös tulevia tutkijasukupolvia.
Saimaannorpan perimä on 2,35 miljardia emäsparia pitkä ja muodostuu 17 kromosomista, sukupuolikromosomit mukaan lukien. Geenejä siinä on noin 21 800, eli hieman enemmän kuin ihmisellä. Genomien vertailun perusteella saimaannorpalla geenejä, jotka saattavat liittyä makeaan vesiympäristöön sopeutumiseen. Näistä esimerkkeinä ovat ionien vaihtoon ja munuaisten toimintaan liittyvät geenit, jotka ovat tärkeitä ylläpidettäessä suola- ja vesitasapainoa makeassa vedessä. Myös hajureseptorierot lajien välillä saattavat heijastaa sopeutumista Saimaan ympäristöolosuhteisiin.
Saimaannorpan verrokkiperimä tarjoaa työkaluja tutkimukseen ja suojeluun
Evolutiivisten näkökulmien lisäksi uudesta genomista on välitöntä käytännön hyötyä. Se tarjoaa korkealaatuisen vertailukohdan saimaannorpan perimän monimuotoisuuden, sukusiitoksen ja historian tutkimiseen sekä seurantamenetelmien kehittämiseen. Tämä tieto on arvokasta, sillä suojelulla koitetaan ylläpitää perimän muuntelua pienessä ja pirstoutuneessa norppakannassa.
– Verrokkigenomi on välttämätön resurssi geneettisen seurannan työkalujen rakentamiseen ei pelkästään yksilöiden ja sukulaisuuksien tunnistusta varten, vaan myös kannan perinnöllisen monimuotoisuuden ja perinnöllisten vikojen seuraamiseen, kertoo apulaisprofessori Stefan Prost Oulun yliopistosta.
Verrokkigenomi täydentää käynnissä olevia suojelutoimia, kuten kudospankkitoimintaa ja genomista seurantaa, sekä mahdollistaa tulevaisuudessa saimaannorpan sopeutumiseen, terveyteen, lisääntymiseen ja sairauksiin liittyvän tutkimuksen.
Verrokkigenomi on myös keskeinen elokuussa 2026 käynnistyneelle LIFE-hankkeelle (Saimaannorpan suojelussa tähdätään uuteen merkkipaaluun – tavoitteena 700 yksilön kanta vuoteen 2032 mennessä | Metsähallitus), jossa sitä hyödynnetään uusien genomipohjaisten seurantatyökalujen kehittämisessä sekä poikaskuolleisuuden syiden tutkimisessa. Työ on myös osa laajempaa kansainvälistä pyrkimystä tuottaa korkealaatuisia verrokkigenomeita maapallon biodiversiteetistä.
Genomi on julkinen ja sitä pääsee tarkastelemaan ja analysoimaan kansainvälisten genomitietokantojen kautta
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/datasets/genome/GCA_059488705.1/
https://www.ebi.ac.uk/ena/browser/view/GCA_059488705.1
Julkaisun tiedot:
Genomin yksityiskohtainen kuvaus ja analyysi luettavissa bioRxiv-esijulkaisusarjassa:
Grethlein M., et al. (2026) Chromosome-level reference genome assembly of the Saimaa ringed seal (Pusa saimensis) – an ancient glacial relict landlocked pinniped. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.13.744633v1
Lisätietoja:
Professori Jaakko Pohjoismäki, [email protected], p. 029 445 3052
