Sydäntutkimussäätiö on myöntänyt yli 450 000 euroa apurahoja Kuopion kampuksen sydäntutkimushankkeisiin. Vuoden 2022 apurahansaajat julkistettiin toukokuussa.
Suurimman, 180 000 euron apurahan sai professori Johanna Kuusisto CardioPath-tutkimushankkeelle, jonka tutkitaan paksuntavan sydänlihassairauden genetiikkaa sekä eri geenimutaatioihin liittyvää taudinkuvaa ja ennustetta. Lisäksi tutkitaan eri geenimutaatioihin liittyviä tautimekanismeja iPS-kantasolutekniikalla valmistetuilla potilasperäisillä sydänsoluilla.
Paksuntava sydänlihassairaus eli hypertrofinen kardiomyopatia on yleisin perinnöllinen sydänsairaus ja tavallisin sydänperäisen äkkikuoleman aiheuttaja nuorilla. 60 prosenttia tautitapauksista selittyy 23:lla tähän asti tunnistetulla geenimutaatiolla, mutta noin 40 prosentissa taudin geneettinen tausta on epäselvä. Paksuntavan sydänlihassairauden syntymekanismeja ei myöskään täysin ymmärretä, sillä soveltuvia kokeellisia malleja asian tutkimiseksi ihmisillä ei juurikaan ole. Viime vuosina potilasperäiset indusoidut pluripotentit kantasolut, iPS-solut, ovat kuitenkin osoittautuneet arvokkaiksi kokeellisiksi työkaluiksi perinnöllisten sydänsairauksien tutkimuksessa.
Nyt rahoitettu hanke perustuu Kuusiston johtamaan, jo 20 vuotta jatkuneeseen suomalaisten sydänlihassairauksien tutkimukseen. Kuusiston tutkimusryhmä on aiemmin FinHCM-tutkimuksessa selvittänyt paksuntavaan sydänlihassairauteen liittyviä geenimutaatioita kohdennetulla sekvensoinnilla 382 henkilöltä kaikkiaan 59 tautiin liittyvää geeniä kattavalla geenipaneelilla. Ryhmän tunnistamien ja karakterisoimien tautia aiheuttavien geenimutaatioiden joukossa on myös neljä perustajamutaatiota, joita esiintyi noin 40 prosentilla tutkimuksen potilaista. Taudin ilmiasua selvitettiin potilailla ja heidän sukulaisillaan myös muun muassa kuvantamalla. Ryhmä on luonut iPS-teknologialla ihmisen sydänsolumallit kolmesta Suomessa yleisestä, paksuntavaa sydänlihassairautta aiheuttavasta geenimutaatiosta.
Uuden tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa paksuntavaa sydänlihassairautta aiheuttavia muunnoksia uusissa geeneissä eksomin tai koko genomin sekvensoinnilla. Lisäksi tutkitaan tautia aiheuttaviin eri geenimutaatioihin liittyvää taudinkuvaa ja ennustetta. Eri geenimutaatioihin liittyviä tautimekanismeja tutkitaan iPS-teknologialla valmistetuilla sydänsoluilla, kolmiulotteisella sydänkudosmallilla ja yksisolusekvensoinnin avulla. Näin voi avautua mahdollisuuksia kehittää entistä kohdennetumpia hoitoja.
Muut apurahansaajat ja hankkeet:
- LL Aleksi Leikas, KYS Sydänkeskus: Vaikean sepelvaltimotaudin geeniterapia, 4 400 €
- Tutkijatohtori, FT Diana Schenkwein, A. I. Virtanen -instituutti: Safe vectors for cardiac gene therapy, 8.000 €
- Post doc -tutkija Robert Leigh: Transcriptional remodeling as a therapeutic target in atrial fibrillation, 30.000 €
- MD, MPH, Cert.Clinical Research (Harvard) Andrew Agbaje, kansanterveystieteen ja kliinisen ravitsemustieteen yksikkö: Temporal causal associations of arterial stiffness and carotid intima-media thickness with the risk of obesity, hypertension, cardiac damage, 24.000 €
- Professori Minna Kaikkonen-Määttä, A. I. Virtanen -instituutti: Sepelvaltimotaudin riskivarianttien toimintamekanismit endoteelisoluissa, 40.000 €
- LK Tarmo Korpela, KYS: 4D virtausmagneettikuvaus aortan laajentuman ennustamisessa ja aorttaläpän toiminnan arvioinnissa, 8.000 €
- Akatemiatutkija Johanna Laakkonen, A. I. Virtanen -instituutti: Virtausolosuhteiden vaikutus aortan degeneraatioon nousevan aortan laajentumassa: kohti riskiryhmien tunnistamista, 20.000 €
- Tutkimusprofessori Markku Laakso, Itä-Suomen Genomikeskus: Systems biology approach in cardiovascular disease and its risk factors, 40.000 €
- Johtaja, professori Tiina Laatikainen, THL ja Itä-Suomen yliopiston kansanterveystieteen ja kliinisen ravitsemustieteen yksikkö: Terve Suomi - Kansallinen terveys-, hyvinvointi- ja palvelututkimus, 20.000 €
- Akatemiatutkija Suvi Linna-Kuosmanen, A. I. Virtanen -instituutti, MIT ja Harvard Medical School: Single-cell Heart - Dissecting Cardiovascular Disease with Genomics, 50.000 €
- PhD Student Oscar Hsin-Fu Liu, A. I. Virtanen -instituutti: Role of H3K27-histone demethylases in endothelial cell function, 12.000 €
- FM Sanna Ryytty, A. I. Virtanen -instituutti: Treatment trials in mitochondrial cardiomyopathy model, 12.000 €
- MSc Flavia Scoyni, A. I. Virtanen -instituutti: Non-coding RNAs network as potential therapeutic targets for ischemic stroke, 11.000 €
Yhteystietohaku: UEF Connect
