Amerikkalaisen systeemibiologian instituutin ISB:n huippututkija, professori Sui Huang on aloittanut uudessa UEFDiPro-professuurissa Itä-Suomen yliopistossa.
Osa-aikainen systeemilääketieteen professuuri sijoittuu biolääketieteen yksikköön, missä Huangilla on ennestään pitkäaikaista yhteistyötä laskennallisen biolääketieteen professori Merja Heinäniemen kanssa. – Yhtenä kiinnostuksen kohteena tässä hankkeessa on plasman proteomiikka, joka avaa uuden ikkunan systeemiseen terveyteen ja sairaustiloihin. Sen hyötyjä potilastyössä ei kuitenkaan ole vielä täysin tunnistettu. Meillä on tavoitteena kehittää tällä menetelmällä tuotetun datan automaattista analyysiä, Huang kertoo.
UEFDiPro-professuureilla tähdätään yliopiston strategisen ja kilpailukykyisen tutkimustoiminnan kehittämiseen. UEFDiPro-tehtävään voidaan kutsua kansainvälisesti tunnustettu ja verkostoitunut professori. Huangin professuuri on osa Suomen Akatemian Profi7-rahoituksella tuettua yliopiston profiloitumista, jossa panostetaan erityisesti translationaalisen lääketieteen osaamiseen.
Systeemilääketieteen uranuurtajia
Huang kertoo jakavansa Heinäniemen kanssa kiinnostuksen omiikkateknologioiden hyödyntämiseen syövän ja yleisemminkin eri solutyyppien ymmärtämiseksi. Omiikoilla tarkoitetaan tekniikoita, joilla voidaan analysoida elimistöä kokonaisvaltaisesti, kuten genomiikkaa, transkriptomiikkaa, proteomiikkaa ja metabolomiikkaa. Esimerkiksi verinäytteestä voidaan tunnistaa kymmeniä tuhansia eri molekyylejä.
– Kiinnostuimme molemmat jo varhain geeniekspressioprofiileista, jotka olivat biologeille tärkeä askel laajaan ja moniulotteiseen dataan ja ajatteluun. Vielä tärkeämpi yhdistävä tekijä on näkemyksemme, että kaiken geenien toiminnasta saatavan massadatan taustalla on geenien säätelyverkoston monimutkainen dynamiikka. Geenien ilmentymisprofiilien muutoksissa on kyse systeemisestä toiminnasta, joka juontuu molekyylien välisistä vuorovaikutuksista.
Huangin tutkimuksen laajempana tavoitteena on edistää omiikkateknologioiden ja niihin liittyvien laskennallisten työkalujen siirtämistä perustutkimuksen puolelta myös potilaiden hoitoon. 2000-luvun alku on hänen mukaansa ollut genomiikan aikaa, mutta seuraavista vuosikymmenistä on tulossa fenomiikan aikakausi ja painopiste on siirtymässä käytännön lääketieteeseen ja yksilöllistettyyn hoitoon.
Fenomilla tarkoitetaan kaikkia perinteisesti mitattuja ominaisuuksiamme, kuten painoa, sykettä ja verensokeria, mutta myös meistä omiikkateknologioilla saatavaa massadataa. Toisin kuin genomi, fenomi on muuttuva ja siihen vaikuttavat sekä elämäntavat että ympäristö. Molemmat onkin huomioitava, kun pyritään edistämään ihmisten terveyttä. ISB:n kunnianhimoisessa Human Phenome -hankkeessa pyritään tuomaan fenomi terveydenhuollon ja yksilöllisen sairauksien ennaltaehkäisyn keskiöön.
– Olen onnekseni saanut työskennellä viimeiset 12 vuotta yhdessä systeemibiologian syntysijoista ja olla osallisena systeemilääketieteen kehityksessä ISB:n perustajan ja alan pioneerin Leroy Hoodin tuella. Haluan olla tuomassa systeemilääketieteen visiota myös Itä-Suomen yliopistoon ja sen tutkijakoulutukseen.
Työkaluja yksilöllistettyyn hoitoon
– UEFDiPro-hankkeeni erityisenä tavoitteena on keskittyä plasman proteomiikan ymmärtämiseen. Kyseessä on uusi tekniikka, joka leviää tällä hetkellä nopeasti ja jota myös kaupallistetaan – samaan tapaan kuin geeniekspressioprofilointia viimeisten kahden vuosikymmenen aikana.
Toisin kuin geenien ilmentymisen profilointi, plasman proteiinitasojen mittaus on Huangin mukaan suhteellisen halpa ja helppo toteuttaa terveydenhuollossa. Pienestä verinäytteestä voidaan mitata jopa 5000 proteiinin pitoisuudet. – Plasman proteomiikasta saamme kaivatun linkin ihmisen muuttumattoman genomitiedon ja myös elämäntapojen myötä muuttuvan terveydentilan välille.
Huang tähdentää kuitenkin, että mittausdatan tulkitseminen vaatii syvällistä fysiologian ja tautimekanismien ymmärrystä. – Dataa kerätään nyt kuumeisesti, mutta sen analyysimenetelmät ovat vielä kehittymättömiä.
Heinäniemen tutkimusryhmän kanssa Huang pyrkii rakentamaan laskennallisen, tietograafeihin ja tekoälyyn perustuvan työkalun, jonka avulla voidaan automaattisesti osoittaa plasman proteiiniprofiilien yhteydet kaikkiin tunnettuihin fysiologiin tekijöihin, tautimekanismeihin ja taudinkuviin. – Se voi auttaa plasman proteomiikan käyttöönotossa aidosti yksilöllistetyn lääketieteen välineeksi, kertoo Heinäniemi, jonka oma tutkimus keskittyy harvinaisiin syöpiin, lasten leukemioihin, missä tällaisia ratkaisuja tarvitaan.
– Plasman proteomiikka on vasta pieni osa fenomia, mutta hyvä lähtökohta, sillä se tarjoaa standardoitavaa, laskennallisesti käsiteltävää dataa, joka on melko helposti yhdistettävissä terveydentilaan, Huang toteaa.
Jatkossa hän toivoo löytävänsä lisää yhteistyökumppaneita sekä Profi7-hankkeen kautta että Finngen-projektista, jossa yhdistetään suomalaisten genomitietoa kansallisissa terveydenhuollon rekistereissä olevaan tietoon. – Nämä yhteistyöt ja resurssit mahdollistaisivat laajemman mittaluokan hankkeen, jossa voitaisiin plasman proteomiikan ja omien laskennallisten lähestymistapojemme avulla tutkia genomin ja fenomin toiminnallisia yhteyksiä yksilötasoa myöten.
Mitä tutkijat voivat odottaa Huangin luennoilta Itä-Suomen yliopistossa? – Lähestyn biologista massadataa myös systeemidynamiikan ja mekanismien verkostojen kannalta, vastakohtana pelkälle kuvailevalle tilastoanalyysille, johon helposti langetaan, kun massadataa on helposti saatavilla.
Yhtenä konkreettisena työkaluna hän haluaa opetuksessaan esitellä tietograafit. – Ne ovat keskitettyjä verkkotietokantoja, joilla voidaan koota ja yhdistellä laajasti erilaisia toisiinsa liittyviä tietoja geenien, proteiinien, aineenvaihduntatuotteiden, kemikaalien, labratulosten, sairauksien, taudinkuvien ja muiden tekijöiden verkostoista.
Niistä voidaan Huangin mukaan hakea tekoälyn avulla vastauksia hyvinkin tarkkoihin biolääketieteellisiin kysymyksiin. Ne myös viitoittavat tietä tulevaisuuden yksilöllistetylle lääketieteelle, jossa hoitoa voidaan suunnitella jokaisen omiin genomi- ja fenomitietoihin perustuvan ”digitaalisen kaksosen” avulla.
