Harvinaistenkin sairauksien geneettisessä riskissä olevien tunnistaminen biopankeista ja kutsuminen tutkimuksiin sujuvoituu Aivotutkimusyksikön uudella toimintamallilla. – Konsepti on sovellettavissa muillekin aloille, kuten syöpätutkimukseen, kertoi UEF Aivotutkimusyksikkö 2.0 -hankkeen vastuullinen johtaja, professori Mikko Hiltunen hankkeen loppuseminaarissa.
EAKR-rahoitetun hankkeen yhtenä tavoitteena oli kehittää sujuva prosessi aivosairauksien geneettisessä riskissä olevien tunnistamiseksi biopankkinäytteiden luovuttajien joukosta ja heidän kutsumisekseen mukaan tutkimuksiin. Näin voidaan saada riskigeenien vaikutuksista tarkempaa tietoa ja edistää myös sairauksien yksilöllistetympää hoitoa. Suomessa biopankeista on analysoitu kaikkiaan 500 000 henkilön genotyyppi.
Itä-Suomen yliopiston Aivotutkimusyksikkö, biolääketieteen yksikkö ja Itä-Suomen Biopankki pilotoivat takaisinkutsuprosessia TYROBP-deleetion kantajilla. Kyseinen geenivirhe aiheuttaa molemmilta vanhemmilta perittynä harvinaista muistisairautta, Nasu-Hakolan tautia. Deleetio ei ilmene suoraan biopankkien genotyyppitiedoista, mutta sen kantajat voitiin tunnistaa siihen liittyvän geneettisen markkerin perusteella.
– Oireettomia kantajia ja kontrollihenkilöitä, jotka olivat antaneet luvan yhteydenottoon, kutsuttiin Aivotutkimusyksikköön, missä otetuista näytteistä on tuotettu muun muassa uusia solumalleja tutkimukseen. Ihmiset olivat jopa yllättävän halukkaita osallistumaan.
Toimintamallia hyödynnetään jatkossa osana sekä akateemisille tutkimusryhmille että yrityksille suunnattuja Aivotutkimusyksikön palveluja. – Mallia on kehitetty yritysten näkemyksiä kuunnellen huomioimaan niiden tarpeet.
Aivotutkimusyksikkö lanseerasi hankkeen aikana myös palvelun, jossa kuka tahansa voi rekisteröityä vapaaehtoiseksi kliinisiin tutkimuksiin. Rekisteröityneeseen otetaan myöhemmin yhteyttä, jos alkamassa on esimerkiksi lääketutkimus, johon hän soveltuu. – Palvelu on herättänyt valtavasti kiinnostusta ja paljolti terveitä vapaaehtoisia on ilmoittautunut jo lähes tuhat, kertoi Aivotutkimusyksikön johtaja, apulaisprofessori Eino Solje.
Uusia aivobiomarkkereita ja tehokkaampaa aivokuva-analyysiä
Itä-Suomen yliopiston Aivotutkimusyksikkö tekee kliinistä akateemista tutkimusta laajan yhteistyöverkoston kanssa sekä yritysten tilaamia kliinisiä lääke- ja laitetutkimuksia, joissa diagnostiikkaa tai uusia hoitomuotoja tutkitaan potilailla. Yksikköön kuuluva Biomarkkerilaboratorio tarjoaa myös diagnostista palvelututkimusta. – Pyrimme tarjoamaan etulinjassa sellaista aivobiomarkkerianalytiikkaa, mitä ei muualta juuri saa, tutkimusjohtaja Sanna-Kaisa Herukka totesi.
UEF Aivotutkimusyksikkö 2.0 -hankkeen aikana Biomarkkerilaboratorion analytiikkapalveluja on kehitetty yhteistyössä lääkeyritysten kanssa. Yksiköllä on esimerkiksi ensimmäisenä Suomessa Rochen täysautomatisoitu cobas pure-analyysilaite, jolla tehdään jatkossa aivo-selkäydinnesteanalyysit. Orionin kanssa tehty laitehankinta puolestaan tukee tutkimushankkeiden prionianalytiikkaa sekä Parkinsonin ja Levyn kappale -tautien biomarkkerikehitystä. Lisäksi tammikuussa aloitettiin ensimmäisenä Euroopassa Alzheimerin taudin diagnostiikka verinäytteestä. pTau217-merkkiaineen analytiikan mahdollistaa uusi Fujirebion Lumipulse -laite.
– Tärkeä tavoite, johon myös päästiin, oli kehittää tutkimusprosessia ja tilaustutkimusta formaatteihin, joilla pystymme tarjoamaan sekä kotimaisille että kansainvälisille kumppaneille palveluja nopeammin ja joustavammin, Herukka kertoi.
– Kuopio nähdään vahvana osaajana, jonka kanssa Roche haluaa tehdä yhteistyötä, totesi Roche Diagnostics Oy:n tieteellinen asiantuntija Milla Mikkola.
Tutkittavien takaisinkutsumahdollisuus biopankeista on hänen mukaansa tärkeä etu yhteistyössä. – Tämän hankkeen aikana myös globaali Roche on tullut tietoisemmaksi siitä, mitä täällä tehdään ja voidaan tehdä.
Aivokuvien hyödyntämistä akateemisessa tutkimuksessa edistää hankkeessa laadittu ohjeistus monimuotoisen kuvadatan siirtoon KYSin Kuvantamiskeskuksesta yliopiston Bioinformatiikkakeskuksen tehokkaaseen laskentaympäristöön sekä aivokuva-analyysin palvelukonsepti. Päivittyvä ohjeistus on saatavissa Aivotutkimusyksiköstä.
– Tehokkaiden laskentaympäristöjen käyttö on välttämätöntä, jos kyseessä ovat suuret, tuhansien kuvien aineistot. Yliopiston ympäristössä voi kuitenkin käsitellä ainoastaan tutkimuskäyttöön tarkoitettua dataa, professori Jussi Tohka tähdensi.
Aivotutkimusyksikön PPI-palvelu auttaa varmistamaan potilaiden osallisuuden hankkeissa
Aivotutkimusyksikössä on kehitetty myös tutkijoille ja yrityksille suunnattu PPI-palvelu, jolla voidaan varmistaa potilaiden ja kansalaisten osallisuus tutkimushankkeissa. – Hankkeessa tehdyn kartoituksen perusteella palvelulle on tarvetta. Perustutkijoilla ja yrityksillä ei usein ole ennestään yhteyksiä hankkeen kannalta relevantteihin potilasryhmiin, kertoi professori Reetta Kälviäinen.
Palvelu kattaa hankkeen kaikki vaiheet esimerkiksi osallistujien löytämisestä ja kohtaamisten järjestämisestä aina tulosten viestintään kohderyhmille ymmärrettävässä muodossa. – Potilaiden osallisuudella varmistetaan, että tutkimus vastaa todelliseen tarpeeseen, ja silloin se on myös vaikuttavaa.
Yliopiston vaikuttavuusjohtaja Minna Hendolin johti keskustelua seminaarissa ja sen päätteeksi pidetyssä paneelissa, johon osallistuivat Hiltusen ja Soljen lisäksi yliopiston terveystieteiden tiedekunnan dekaani Markus Forsberg, Kuopio Health -osuuskunnan toimitusjohtaja Aki Gröhn, Kansallisen Neurokeskuksen palvelupäällikkö Kaisa Unkila sekä Roche Diagnostics Oy:n tieteellinen johtaja Sami Väisänen.
UEF Aivotutkimusyksikkö 2.0 -hankkeen tavoitteena oli kehittää aivoterveyden kliinisten tutkimusten toimintamallia sujuvoittamaan yliopiston, Pohjois-Savon hyvinvointialueen, muiden sidosryhmien ja yritysten välistä yhteistyötä. Hanketta rahoittivat Euroopan Aluekehitysrahaston EAKR:n lisäksi Blueprint Genetics Oy, Roche Diagnostics Oy ja Orion Oyj.
