Toiveena on tutkia kehitteillä olevaa geeniterapiaa suomalaisilla EPM1-potilailla, kertoi professori Berge Minassian Kuopion epilepsiasymposiumissa. Tapahtumassa myös perustettiin epilepsiahoitajien verkosto Suomeen.
- Teksti Ulla Kaltiala | Kuvat Raija Törrönen
Kymmenes kansainvälinen Kuopio Epilepsy Symposium järjestettiin 13.–15. maaliskuuta Kuopion kaupunginteatterilla. Tapahtuma tarjosi uusinta tietoa epilepsian tutkimuksesta ja hoidosta erityisesti vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden näkökulmasta. Näihin lukeutuu perinnöllinen EPM1-epilepsia eli tyypin 1 etenevä myoklonusepilepsia, joka kuuluu suomalaiseen tautiperimään ja on täällä yleisempi kuin missään muualla maailmassa. EPM1 alkaa usein kouluiässä myoklonus- eli lihasnykäysoireilla ja pahenee vähitellen hoidosta huolimatta, mutta oireiden voimakkuudessa ja taudin etenemisessä on suuria yksilöllisiä eroja.
Professori Berge Minassian UT Southwestern -yliopistosairaalasta Yhdysvalloista arvioi symposiumin mediatilaisuudessa, että geeniterapia saattaa tulevaisuudessa tuoda merkittävän avun sekä EPM1-epilepsiaan että samankaltaiseen, mutta vaikeampaan perinnölliseen EPM2-epilepsiaan. Nämä sairaudet johtuvat tiettyjen geenien puutteellisesta toiminnasta. Minassianin tutkimusryhmän kehittämässä geeniterapiassa aivosoluihin viedään viruskuljetinten avulla toimivaa geeniä. EPM1-epilepsian hiirimallissa hoidolla on jo saatu hyviä tuloksia.
– Ehkä jo vuoden päästä kehitystyö on siinä pisteessä, että voimme hakea lupaa kliinisiin tutkimuksiin, joissa tätä hoitoa tutkittaisiin ihmisillä. Suurena haasteena on kuitenkin rahoitus. Geenilääkkeet ovat erittäin kalliita ja niitä voidaan valmistaa vain tiukat tuotantotapavaatimukset täyttävissä lääketehtaissa. Vuosia kestävän kliinisen tutkimuksen toteutus erilaisine seurantamittauksineen tulee myös kalliiksi.
Kotimittaukset olisivat tärkeitä geeniterapian tehon osoittamisessa
Minassianin mukaan geeniterapiaa EPM1-epilepsiaan tarvitsisi antaa vain kerran, pistoksena selkäydinkanavaan. – Toimenpiteen jälkeen potilas pääsee kotiin. Ihanteellinen ajankohta hoidolle on heti diagnoosin jälkeen lapsuudessa, jolloin tauti ei ole päässyt vielä etenemään.
– Toiveena on, että kliininen potilastutkimus voidaan toteuttaa Kuopion yliopistollisessa sairaalassa, missä on EPM1-epilepsian paras tuntemus ja potilaskontaktit kautta maan, Minassian kertoi.
KYSin Epilepsiakeskuksen johtajan, Itä-Suomen yliopiston professori Reetta Kälviäisen johtamissa tutkimuksissa on selvitetty EPM1-epilepsian esiintyvyys Suomessa, kuvattu taudin kulkua suomalaisilla potilailla ja valotettu EPM1:n tautimekanismeja.
– Potilaiden ja heidän perheidensä aktiivinen osallistuminen on ratkaisevan tärkeää. Sitä tarvitaan myös geeniterapiatutkimusta edeltävään tutkimukseen, jossa selvitetään nykyisten hoitojen vaikutusta taudin kulkuun. Nämä tutkimukset toimivat vertailukohteina toisilleen, Kälviäinen kertoi.
Uusien hoitojen kuten geeniterapian käyttöönotto edellyttää niiden tehon osoittamista luotettavilla mittareilla. Tällainen on Kuopiossa melko hiljattain kehitetty menetelmä lihasnykäysten mittaamiseen pitkäkestoisesti kotioloissa lihaksiin kiinnitettävillä antureilla.
Uusia EPM1-epilepsian vaikeusasteesta, ennusteesta ja hoitovasteesta kertovia merkkiaineita pyritään myös löytämään esimerkiksi potilaiden veri- ja virtsanäytteistä. – Niitä tarvitaan siksikin, että taudinkuva voi olla hyvin erilainen eri potilailla, vaikka taustalla olisi sama geenimuutos.
Nyt kiinnostuksen kohteena on esimerkiksi neurofilamentin kevytketju, jonka pitoisuus muuttuu monissa neurologisissa sairauksissa. – EPM1:ssä sen kohoaminen voisi liittyä taudin puhkeamiseen ja ohjata hoidon aloitusta, mutta tätä on tutkittu vasta pienellä joukolla ja lisää tutkimusta tarvitaan.
– Jos geeniterapia tulee käyttöön EPM1:n hoidossa, potilaiden pitäisi saada diagnoosi paljon nykyistä aikaisemmin, joten on tärkeää lisätä lääkäreiden tietoisuutta tästä taudista ja ehkä pohtia myös sen seulomista.
Epileptisiä kohtauksia tutkitaan elävistä aivokudosnäytteistä
Epilepsiaa tutkitaan perinteisten eläinmallien lisäksi yhä enemmän potilaiden luovuttamilla soluilla ja jopa elävillä ihmisen aivokudosnäytteillä. – Vaikeaa epilepsiaa sairastavien luvalla otamme kirurgisen hoidon yhteydessä poistettua elävää aivokudosta talteen. Näistä näytteistä voimme elektrofysiologisilla mittauksilla selvittää, miten aivosolut toimivat epileptisten kohtausten aikana, kertoi professori Mark Cunningham Trinity College Dublinista.
Koska leikkauksessa poistetaan juuri kohtauksia aiheuttava alue, tutkijoiden tarkastelemissa näytteissä myös käynnistyy luonnostaan kohtausmaista sähköistä toimintaa. – Saamme paljon todenmukaisempaa tietoa potilaiden epileptisten kohtausten luonteesta kuin eläinmalleilla, vaikka niitäkin yhä tarvitaan.
– Pystymme pitämään näytteet elossa jopa useamman viikon ajan, jolloin niillä voidaan tutkia myös epilepsiaan kehitettävien lääkkeiden tehoa.
Cunnighamin mukaan elävien aivokudosnäytteiden tutkimus vaatii tieteellisen osaamisen lisäksi saumatonta yhteispeliä sairaalan neurokirurgisen tiimin ja yliopiston tutkijoiden kesken. – Tällaista tutkimusta tehdään Euroopassa vain muutamassa paikassa, ja ne tekevät myös yhteistyötä keskenään.
Eläviä aivokudosnäytteitä tutkitaan myös Kuopiossa, missä Jane ja Aatos Erkon säätiö rahoittaa Itä-Suomen yliopiston A. I. Virtanen -instituutin ja KYSin Epilepsiakeskuksen yhteistyönä tehtävää tutkimusta. Epilepsiakirurgisessa toimenpiteessä poistettua kudosta hyödynnetään potilaan suostumuksella korkean resoluution magneettikuvauksessa ja mikroskooppisessa analyysissä sekä solutason toiminnallisissa ja molekyylianalyyseissä. Tämän tutkimuksen ensimmäisiä tuloksia esiteltiin laajasti symposiumissa.
Epilepsiahoitajien verkosto edistää kouluttautumista ja urakehitystä
Symposiumissa oli hoitajille oma suomenkielinen ohjelma ja sen yhteydessä myös perustettiin Suomen Epilepsiaseuran epilepsiahoitajien alajaos, joka edistää epilepsiahoitajien verkostoitumista ja toimii osana epilepsia-alan kansainvälisen organisaation ILAEn laajempaa verkostoa.
– Tavoitteena on tukea epilepsiahoitajien kouluttautumista ja urakehitystä, kertoivat verkoston perustajatiimiin kuuluvat epilepsiahoitajat Minna Puumala TYKSistä ja Kirsi Ruuska KYSistä.
– Itse toivon tästä myös kollegiaalista tukiverkostoa. Kokemusten ja käytäntöjen vaihto eri sairaaloissa toimivien hoitajien välillä edistää myös tasalaatuisempaa hoitoa, Puumala sanoi.
Epilepsiahoitajilla voi olla oma vastaanotto osana epilepsian moniammatillista hoitotiimiä. He voivat ohjata potilaita esimerkiksi ketogeenisessä ruokavaliohoidossa ja neuromodulaattorihoidossa. Tehtävään ei kuitenkaan ole Suomessa yhtenäistä koulutuspolkua. ILAE on nyt määrittelemässä epilepsiahoitajan uran eri vaiheisiin pätevyysvaatimuksia, joita voidaan tulevaisuudessa hyödyntää myös suomalaisessa uramallissa.
Ruuska ja Puumala ovat syventäneet osaamistaan täydennyskoulutuksissa sekä jatko-opinnoissa valitsemalla työhönsä liittyviä sisältöjä. Puumala esimerkiksi kehitti epilepsiahoitajan vastaanottoprosessia voimavaraistumista tukevan potilasohjauksen näkökulmasta yliopistotason täydennyskoulutuksessa. Ruuska on kouluttautunut kliinisesti erikoistuneeksi sairaanhoitajaksi vastaanottotoiminnassa ammattikorkeakoulussa sekä KYS Taitava hoitaja -täydennyskoulutuksessa. Lisäksi hän suorittaa tällä hetkellä kliinisen asiantuntijan ylempää ammattikorkeakoulututkintoa. Hän on opinnoissaan kehittänyt epilepsian digitaalista hoitopolkua.
Symposiumin lopuksi epilepsiahoitajat valitsivat hoitajajaoksen ensimmäiseksi puheenjohtajaksi Kirsi Ruuskan.
– Epilepsiahoitajien työ on hyvin itsenäistä ja heillä on keskeinen rooli potilaiden hoidon seurannassa. Mahdollisuus muodollisempaan pätevöitymiseen ja uralla etenemiseen lisäisi kiinnostusta ja pysymistä alalla, Kälviäinen totesi.
Kuopion epilepsiasymposiumin järjestivät yhteistyössä Itä-Suomen yliopisto, Kuopio Brain & Mind, KYS Neurokeskus, Suomen Epilepsiaseura, Lastenneurologinen yhdistys ja Epilepsialiitto.
